Un passo avanti per i pazienti con malattie rare

All’Ospedale Di Venere di Bari è stata introdotta una rivoluzione nella diagnosi genetica: tempi che prima arrivavano a diversi anni ora sono ridotti a circa un mese. Questo risultato è stato possibile grazie alla piattaforma eVai di enGenome, basata sui servizi cloud di Amazon Web Services (AWS). La tecnologia consente di aumentare la resa diagnostica del 12,5% e di ridurre i costi fino a 80.000 euro per paziente.

La sfida dei dati genetici

Ogni analisi genetica produce una mole enorme di informazioni. In passato, i medici impiegavano tempi molto lunghi per interpretarli. Con la piattaforma eVai, invece, l’elaborazione è 10 volte più rapida. Ciò significa che i pazienti ricevono risposte più tempestive e cure mirate fin dalle prime fasi.

La dottoressa Romina Ficarella, genetista medica senior dell’ospedale, ha sottolineato come la piattaforma si sia rivelata essenziale per i test clinici, grazie all’uso del “pathogenetic score”, strumento cruciale per identificare le varianti genetiche responsabili delle malattie rare.

Risultati concreti

L’adozione della nuova tecnologia ha portato vantaggi tangibili:

• Risparmio medio di 80.000 euro per paziente tra test ed esami superflui.
• 12,5% di incremento nel rendimento diagnostico.
• Analisi 10 volte più veloce, con referti disponibili in tempi prima impensabili.
• Maggiore efficienza nel percorso terapeutico dei pazienti.

La visione di enGenome e AWS

Per Ettore Rizzo, CEO di enGenome, il progetto con l’Ospedale Di Venere è perfettamente allineato con la missione dell’azienda: rendere le diagnosi più rapide e accessibili. Ivan Limongelli, CTO, ha ribadito che i servizi AWS come Amazon EC2, AWS Lambda, Amazon S3 e AWS Glue garantiscono affidabilità e scalabilità per gestire i dati genetici.

Un modello per il futuro della sanità

Grazie a questa sinergia tra Ospedale Di Venere, enGenome e AWS, la diagnosi genetica non solo diventa più veloce, ma anche più economica e precisa. Un modello destinato a cambiare il futuro della sanità digitale in Italia e non solo, offrendo nuove speranze ai pazienti con malattie rare.